Consejo Genético en Cáncer de mama. Es para todo el mundo?

Según las cifras que maneja en este momento la Sociedad Anticancerosa Venezolana, anualmente se diagnostican alrededor de 3.540 casos de Neoplasia maligna mamaria en nuestro país. Se estiman que alrededor del 10% de éstos son de origen hereditario, en su mayoría causados por mutaciones en los genes BRCA 1 y 2. Sin embargo, también existen otros síndromes hereditarios asociados a neoplasia en los senos como es que caso de los síndromes de Li-Fraumeni, Cowden, entre otros, cuyo origen genético se explica por mutaciones en genes como el P53, CHECK2 y PTEN. La predisposición familiar se puede intuir en pacientes en cuyas familias existan múltiples diagnósticos de cáncer (Ca) de mama y/u ovario, pacientes con Ca de aparición temprana, o individuos con 2 o más tumores, etc. No obstante, en la actualidad existen herramientas computacionales que permiten estimar el riesgo de padecer Ca de mama, y la probabilidad de que la patología sea causada por mutaciones en línea germinal, capaces de ser transmitidas a la descendencia. En los pacientes portadores de mutaciones deletéreas en los genes de BRCA 1 y 2 aumenta considerablemente el riesgo de padecer Ca de mama (algunos autores reportan hasta un 85% para los 70 años de vida), aumenta también el riesgo de padecer Ca de ovario y estas personas del mismo modo, son propensas a desarrollar una segunda neoplasia en tejido mamario. Por lo tanto la identificación temprana de este grupo de riesgo conlleva a estrategias clínicas de prevención, con el fin de diagnosticar y tratar la patología precozmente.